Як мама хлопця з хворобою Дюшена допомагає покращити лікування цього недугу в Україні
Історія мами з Кропивницького Маргарити Ященко, яка, допомагаючи своєму сину у боротьбі із хворобою Дюшена, змінила підхід до лікування його недуга в цілій країні.
Постановка діагнозу
«Раніше це була моя особиста історія, історія боротьби за здоровʼя та рух мого сина, — згадує Маргарита Ященко, — але за ці роки це стало значно більшим. Тепер це рух задля життя та здоровʼя таких самих дітей як мій Даниїл, що хворіють на мʼязову дистрофію Дюшена».
Це зараз Маргарита Ященко — волонтерка громадської організації «Дюшенна України», яка змінює системний підхід в лікуванні цієї хвороби, допомагає українським лікарям бути на звʼязку з іноземними колегами.
А тоді у 2013-му, коли діагноз просто вибив землю з під ніг у всієї родини — просто мама, яка за будь-яку ціну була голова перевернути весь світ, аби її син мав змогу рухатися, ходити й жити звичайне життя першокласника, попри важку генетичну хворобу.
У 2013 році все почалось з того, що її шестирічному сину, стало важко підійматися по сходах, він почав дивно сідати в машину або часто падати. Родина та вчителі списували на те, що це хлопчик. Вони бігають та падають, нічого незвичайного. Або балується. Або просто втомлюється. Втомлюються ж всі?
Але одного дня Маргарита отримала тривожний дзвінок на роботу зі школи — стурбована вчителька повідомила, що Даниїл впав та не може піднятися. Взагалі. В нього, наче, зникла сила у ногах.
Батьки забрали хлопця додому і почались лікарняні обстеження. Тут варто зазначити, що їм дуже пощастило. Завдяки професійним діям неврологині з Кропивницького — Галини Сметани — що це таке, зʼясували швидко.
Перше, на що неврологиня, яка оглядала хлопця, звернула увагу — збільшені литкові мʼязи. І те, що коли хлопець встає з підлоги, то руками підтримує ноги. Для постановки попереднього діагнозу цього виявилось достатньо. Років досліджень та неправильних діагнозів, як то буває при важких генетичних хворобах, не було. Мʼязова дистрофія Дюшена — звучало як вирок.
Мʼязова дистрофія Дюшена — це важке генетичне захворювання, що характеризується прогресуючою слабкістю та руйнуванням м’язів через відсутність білка дистрофіну. Вражає переважно хлопчиків (1 на 3500–5000), проявляючись у 3–7 років. Призводить до втрати здатності ходити (до 10–12 років), ускладнень з серцем та диханням. Без лікування діти часто не доживають до повноліття.
«Все, що я читала тоді в інтернеті, було російською мовою або посилання на дослідження англійською. Українською майже нічого. А що було, звучало максимально апокаліптично — людина перестає ходити, дихати, їсти і все…».
Зараз Маргарита згадує, що хвороба давала про себе знати ще до того, як всі зрозуміли про неї. В Даниїла завжди були збільшені литки — це один з проявів. Ще змалечку він був не дуже рухливим — нікуди не залазив, не любив бігати, ганяти мʼяча. Тоді це списували на характер, хоча це якраз вже і була рання ознака хвороби.
За словами Маргарити зараз, кваліфіковані сімейні лікарі ще до року можуть, як то кажуть «на око», виявити дітей у зоні ризику таких патологій і відправити на раннє діагностування, що значно підвищує рівень якості життя та рухів. Але тоді, у 2013 році про цей діагноз в Україні було мало що відомо.
Вже за кілька тижнів Даниїл поїхав до Києва для перевірки діагнозу, точних дороговартісних аналізів, аби дізнатися де саме злам на хромосомі. Але перевірки, за які в приватних лабораторіях заплатили сотні доларів, нічого більш конкретного не показали. В лікарні тоді з такими діагнозами, за словами Маргарити, працювати не вміли — прокапали якісь вітаміни, показали якісь вправи ЛФК та і фактично відпустили до дому повільно втрачати фізичні навички.
«В цей час я вже писала листи в різні іноземні лікарні. Описувала нашу ситуацію, прикріпляла аналізи, хотіла попасти на лікування. Бо я розуміла, те, що в нас немає лікування і протоколів, не значить, що цього не існує у світі. Для своєї дитини я готова була поспілкуватися з кожним шпилем, який спеціалізується на мʼязових дистрофіях. І от нас запросили в Ізраїль, там знали що робити із цією хворобою».
За два місяці Маргарита відвезла сина в Ізраїль. Тоді це коштувало родині шалених коштів.
Саме там, в Ізраїлі, зробили генетичні тести за тисячі доларів і знайшли цей поламаний ген. Це також важливо для перевірки жіночої частини родини. Жінки, частіше, не хворіють саме на мʼязову дистрофію, але мають приховані проблеми із серцем, які потрібно контролювати. В Ізраїлі родину навчили дотримуватися протоколів лікування: прописали гормональну терапію, спеціальну фізичну терапію, дієту.
За кілька місяців в Україну Ященки повертались вже із прописаними правилами, як вибудувати життя всіх навколо Дані. Саме там Маргарита познайомилась із іншими батьками та пацієнтськими організаціями, які допомагали хворим і їхнім сімʼям.
Так в Ізраїль родина їздила потім щороку ще 7 разів. Там корегували лікування, а в рідному Кропивницькому хлопець щороку проходив обстеження.
Життя по-новому
«Ми зрозуміли, що тепер все буде по іншому. Тепер все наше життя буде вибудоване навколо Дані і його діагнозу. Але без заламування рук, сліз і причитань, а просто свод правил, як і що потрібно робити, щоб син міг рухатися, зберігав максимальну самостійність, але в той самий час це було безпечно. Дані не можна було падати, він не міг піднятися і травми в його випадку були б тяжчі, ніж для звичайної дитини».
Другим етапом було вирішити питання зі школою. Забирати веселого, компанійського Даню на домашнє навчання Маргарита не планувала — це б важко позначилось на його моральному стані. Але і звичайна школа була дуже небезпечна для сина. Тому школу поміняли на меншу і ближчу до дома, щоб Даниїл міг сам ходити і не втомлюватися. Не з першого разу, але організували інклюзивний клас (у 2014-му це тільки починалось в країні і керівництво шкіл не мало досвіду у відкритті таких класів).
«З першого разу мені відмовили. Бо ніхто ніколи не відкривав інклюзивних класів для таких дітей. Ніхто тоді взагалі інклюзивних класів не відкривав. Але «ні» мене ніколи не зупиняло. Ми ще раз спілкувались із директоркою і знайшли рішення».
Кабінет, в якому вчився Даня, що в начальній, що у старшій школі був на першому поверсі, аби він уникав сходів. В нього був помічник-асистент вчителя, який допомагав із переміщенням по школі, а ще із фізичними вправами навіть під час уроків.
«З таким діагнозом найголовніше — це постійне, правильне фізичне навантаження, яке не перевтомлює мʼязи, але і заставляє їх працювати. Тому Даня займався ЛФК іноді під час уроків. Для цього обладнали сусіднє приміщення — на запит школи держава виділила кошти».
Також кожній дитині в школі дали роздруківку про Даню. Хто він, чим хворіє, чому біля нього себе потрібно поводити акуратно і як при потребі хлопчику допомогти.
«Ми це так проговорювали, що це його супер сила. Його впізнаваність. Що кожен учень школи зав Даню і поводив себе поруч обережно. Насправді батьки мають розповідати всім навколо про цей діагноз, про те, як із дитиною потрібно поводитися, про потреби. Сором і закритість не грають на руку — бо є чіткі правила, які треба виконувати. І знаєте, коли от так чесно з людьми, дітьми спілкуєшся — всі йдуть на контакт. Всі готові допомогти».
Були звісно в їхньому житті і неприємні історії, коли Даня впав на вулиці, а прохожі сміялись. Але Маргарита запевняє — хороших людей навколо більше.
Місія: допомогти іншим
Родина щороку возила Даню в Ізраїль, де йому корегували лікування, а паралельно до Маргарити почали звертатися інші батьки дітей з таким діагнозом. А потім і лікарі, аби вона поділилась контактними, протоколами, досвідом.
Так у 2019 році і народилась ідея зробити Громадську Організацію «Дюшенна України», яка б допомогла системно змінити лікарську допомогу для хворих на міодистрофію Дюшена в Україні. Запит від лікарів, каже, був шалений.
І вона, разом із близькими та друзями, стояла у витоків цієї організації, яка сьогодні зробила революцію в наданні допомоги, бо привезла в Україну найновіші методи лікування, які дійсно працюють.
На 2026 рік при Міністерстві охорони здоровʼя працюють їхні дві робочі групи з цієї громадської організації. Цього року мають вийти — адаптований протокол лікування мʼязової дистрофії Дюшена за міжнародними стандартами. Всі матеріали перекладала Маргарита сама з 2019 року. А також стандарти респіраторної підтримки для пацієнтів із мʼязовими дистрофіями.
Минулого року велика команда лікарів, завдяки цій громадській організації, півтора місяця навчались в одному з найкращих нейром’язових центрів Англії. І тепер в Україні мультидисциплінарні команди не тільки лікують пацієнтів, а ще і навчають інших колег.
Вже є центри у Києві, Львові, Харкові та Хмельницькому з такими командами і фаховою медичною допомогою. Наразі потреби шукати допомоги за кордоном у хворих немає.
«Взагалі якість життя хворих підвищується. Виявлення хворих теж — в нас є діти до півтора року, які вже мають діагноз та фахову підтримку. В нас є діти, яким 15-16 років і завдяки правильному лікуванню вони самостійно без інвалідних візків пересуваються. В нас є діти, яким 24 роки… Якість допомоги в Україні виросла в рази».
Каже, попри великі досягнення досі є багато чого, що потрібно вирішити. Аби запрацювала система, а не ручне управління. Тому має амбітні плани на майбутнє.
«Ще одне наше надбання це те, що діти проходять планове повне комплексне обстеження та лікування групами. Тобто, в них є можливість познайомитись, спілкуватись, ділитись враженнями та заводити дружні стосунки. Разом з батьками, пацієнти проходять навчання вправ з фізичної терапії, правильного харчування, їх консультують по особливостям стероїдної терапії. Психологічна підтримка кожного та розваги в лікарнях вже стають сучасною нормою. Такий досвід мають лікарні в Києві, Хмельницькому та у Вінниці».
Даниїлу сьогодні вже 19 років. Він вчиться в коледжі в Англії і за півтора року матиме змогу поступати там в університет. Планує розвивати свої навички по компʼютерній технології, щоб знайти цікаву роботу, бути максимально незалежним від батьків, самостійно приймати рішення і мати власну родину.
Маргарита ж зараз повністю поринула у роботу громадської організації, аби допомогти і іншим дітям в Україні з таким діагнозом мати свої мрії та плани на доросле життя.
Анна Айзенберг.
Фінансово допомогти ГО «Дюшенна України» можна за цими реквізитами.
ОНОВЛЕНО: У тексті були додані окремі деталі на прохання героїні матеріалу, а також реквізити для фінансової допомоги та виправлена одруківка у прізвищі «Ященко». Просимо вибачення за допущену помилку.
