Полегшити життя Полі і Роми: історія родини, де діти мають хворобу, про яку не знає МОЗ

Зараз родині Ані та Олега Чаусів потрібна допомога небайдужих. Адже виплати для ВПО, пенсія з інвалідності для дітей та підробітки чоловіка — весь дохід родини, а видатки на спецхарчування, ліки, памперси та оренду житла набагато більші.

Випробували все, аби лікувати Поліну

Маленька кімната поєднує в собі кухню і вітальню: невеликий простір для готування, стіл, два дивани. На одному Роман в обіймах із 8-річною донькою Поліною, на другому — Аня на руках з майже трирічним Ромою-молодшим. Хлопчик дивиться блакитнооким поглядом із цікавістю, здригається у мами на руках. Судоми — частина його і сестриного життя. Обоє вони ніколи не зможуть самостійно сидіти, говорити. Поліна наразі не може навіть ковтати.

Аня мала ідеальну першу вагітність. Жодних загроз, скринінги показували, що малятко здорове. А от пологи відбулися тяжко. 

“Лікарка фактично ледь не сиділа у мене на животі колінками, щоб видавити дитину, а вона все одно впиралась у тазову кістку”, — згадує Аня.

Тим не менш їх із новонародженою Поліною виписали із пологового швидко. Казали, що дитина цілком здорова і має 8 балів по шкалі Апгара – системі швидкої оцінки стану новонароджених.

Вже тоді у малечі був тремор, проте медики переконували — у малюків це нормально і до трьох місяців мине.

“Здавалось, вони просто швидше хотіли нас здихатись”, — згадує зараз Олег.

Донька мала поганий смоктальний рефлекс. На першому плановому оглядів в один місяць педіатр звернув увагу, що у немовля постійно відкритий ротик і направив до невролога. Той лікар звернув увагу на те, що дівчинка не фокусує погляд. Її відправили на МРТ після чого поставили діагноз — синдром Денді-Уокера.

З того часу родина пробувала лікувати доньку по лікарнях Харкова, Дніпра, Києва і навіть окупованого Донецька. Їздили до професора Станіслав Євтушенка, якого вважали світилом неврології.

“Всі лікарі кажуть, що жодного толку від лікування не буде. Тільки підтримувати той стан, що є. Але ми старались. Їздили на різноманітні реабілітації, але хоч якийсь би результат”, — каже Аня. 

Намагались робити підсадку стовбурових клітин, масажі, ходили до ортопедів, вдягали тутори на ручки і ноги, корсет, пробували використовувати спеціальне крісло зроблене по її тілу – все для того, щоб укріпити мʼязи і щоб вона сіла. Але це викликало лише більші приступи епілепсії.

“Ми кидались на все, що можна. З такими дітьми іноді просто йде розвод на гроші”, — каже Олег.

Здавали і генетичні тести, які показали, що нібито в дівчинки з точки зору генетики все гаразд. Супутньо Поліні поставили діагноз ДЦП, епілепсію. Аня довго думала, що все ж це могло бути пологовою травмою.

Друга дитина — той самий діагноз

Сім’я змирилась з діагнозом, почали будувати власний дім аби зїхати від батьків та наважились на другу дитину.

“Коли я завагітніла, то я кричала всім лікарям, що у мене перша дитина з інвалідністю. Пройшла три замість двох планових скринінгів. Вони показували, що все добре. Спеціально пішла на кесарів розтин, аби уникнути шансу пологових травм. Але як тільки я народила, лікарка сказала, що у сина той самий діагноз”, — каже Аня і на її очі навертаються сльози. 

Згодом, родину чекала нова біда — повномасштабне вторгнення. Восени 2022, коли обстріли в Бахмутському районі посилилась, вони з бабусями переїхали до Кропивницького. 

“З нашими доходами, нам було б вигідніше знімати будинок десь у селі. Але ми не можемо цього зробити, бо нам потрібно, щоб лікарня була поряд”, — каже Аня. 

Зараз вони знімають маленький будиночок поблизу дитячої обласної лікарні, де Поліна провела майже пів року, оговтуючись після запалення легень. Дівчинці довелось встановити трахеостому, а також хвороба дала додаткові ускладнення на неврологію — почастішали гіперкінези — тремор і нервові тіки, схожі на прояви епілепсії. Тоді дівчинка пережила клінічну смерть, 11 хвилин зупинки серця, але медики реанімували її.  Зараз Поліна втратила ковтальну навичку — годувати її доводиться через зонд і спеціальним апаратом відкачувати слину.

Як вдалось встановити діагноз?

Остаточний діагноз встановили у Кропивницькому, коли лікар-генетик обласної лікарні запропонував здати кров для високоточного аналізу, який проводили в США.                                        

“Ми здали тут кров, відправили у лабораторію у Львів. Там вони зробили необхідні маніпуляції і відправили в США на аналіз”, — каже Аня.

І тоді остаточний діагноз понтоцеребелярна гіпоплазія мозочка – генетична хвороба, коли відбувається зменшення розміру мозочка разом з плоским мостом. Діагноз може бути важко встановити під час вагітності за допомогою ультразвуку.

Захворювання немає у переліку орфанних ( рідкісних) хвороб в Україні. Про неї мало знає навіть україномовний Гугл.

Лише у 2018 році дослідники з медичного коледжу Університету Арізони в Тусоні встановили хімічну причину хвороби — неспроможністю однієї молекули РНК зв’язатися зі своїм білковим партнером — і тільки починають працювати над потенційними ліками від неї.

Щоб зрозуміти як так сталось, згодом кров здали і батьки.

“Виявилось, що ми обоє є носіями цього “поламаного гену”,  — каже Аня.

За словами лікаря, навіть у цьому випадку їх шанс народити здорову дитину був 75%. Проте, обоє малюків потрапили в інші 25%.

Лікар пояснив родині, щоб точно знати, що у них буде здоровий малюк, їм варто або робити екстракорпоральне запліднення, коли ембріон підсадять в матку вже після генетичного аналізу, або під час звичайної вагітності на 12 тижні брати генетичний аналіз навколоплідних вод. Родина б хотіла мати шанс народити здорового малюка, але наразі це лише мрія, адже всі сили і фінанси йдуть на догляд за Полею і маленьким Романом.

Зараз і на майбутнє

Поки ми розмовляємо, Аня заколисує на руках Ром Ромича — так ніжно зве сина — якого сьогодні щось дуже тривожить. Роман пригортає до себе Полю, аби якось допомогти їй відкашлятись, а згодом кладе на диван. У мить, коли дівчинка починає раптом сильно хрипіти кидається до апарату, який допоможе відсмоктати слину.

Якщо з однією дитиною Аня могла справлятись сама, поки чоловік працював, з двома – це не реально. Бабусі знайшли й кропивницькому роботу і можуть допомагати з дітьми лише часом.

“Нам сказали, що до нас може приходити соцпрацівниця за потреби. Але як вона допоможе? Вона не знатиме що робити при нападі, не зможе погодувати Поліну через зонд по графіку. А до графіку харчування прив’язаний і графік прийому ліків”, — говорить Аня.

До народження дітей жінка працювала бухгалтеркою. 

“Я відвідувала Центр комплексної реабілітації дітей з інвалідністю. Там мене спитали, яка у мене спеціальність, кажуть їм такі спеціалісти треба. Просять не замикатись в собі”, — говорить Аня, але каже, що не впевнена, що в Центрі зможуть допомогти з доглядом саме за їх дітьми.

Зараз їх мрія — спеціалізований колісне крісло. 

“Оскільки нам прибрали діагноз ДЦП, який має медичний код G80, нам кажуть, що не можуть видати безкоштовно колісне крісло, за цим кодом хвороби, а не тим, який у дітей зараз”, — каже мама. Ті ж крісла, що їм пропонували благодійники — не підійшли, адже необхідний з кріпленням, адже маленький Роман активний і через судоми не сидить спокійно.

“Я не вірю, що наше місто відбудують. Бо багато чого буде потрібно відбудовувати”, — каже батько дітей і не розуміє, яка доля чекає їх на новому місці. У нинішній ситуації зібрати на власне житло немає змоги, як і піти на повноцінну роботу. 

Чи можна бодай стати на квартирну чергу в Кропивницькому родина не знає. Їм про таку можливість не казали.

Родина думала над виїздом за кордон, але і тут все туманно. З одного боку, є надія, що там дітям зможуть надати кращу допомогу, а можливо навіть буде шанс народити ще одного малюка. З іншого боку, бояться, що діти не переживуть дорогу і перебування у таборах для біженців, адже хапають будь-які інфекції з легкістю.

Як батькам тяжкохворих дітей знайти допомогу?

У пошуках підтримки родина писала у безліч благодійних організацій та фондів і майже всюди отримували відмову.

Зараз опікуватись родиною взялись волонтери кропивницького благодійного фонду “Янголи життя”, адже щомісяця необхідні:

• спеціалізоване медичне харчування на двох дітей — 13 300 грн
• ліки вартістю — 3 000 грн
• памперси та абсорбуючі пелюшки — 3 000 грн

Реквізити для грошової допомоги: 5375411216969910  

Проте, переконана виконавча директорка Благодійного фонду “Орфанні синиці” Тетяна Михайлова, підтримка благодійників, це лише рятівне коло, а насправді всю необхідну допомогу мала б надавати держава. 

“Фонди можуть забезпечити якусь допомогу місяць-два, але треба примушувати державу виконувати свої обов’язки перед громадянами з інвалідністю згідно чинного законодавства”, — каже вона і переконує, усе те, на що зараз доводиться збирати кошти мали б забезпечити родині.

Тому, батьками тяжкохворих дітей може довестись вступати в боротьбу не лише за здоров’я дітей, а й за соціальні гарантії від держави.

Хоча діагнозу немає в українському переліку орфанних хвороб, вона є у європейському переліку.  Окрім того, уже самої інвалідності дитини і переліку її реабілітаційних потреб достатньо, аби держава забезпечила їх.

 Починати треба із запитів:

• до обласної адміністрації;
• обласного департаменту охорони здоров’я;
• Урядового уповноваженого з прав осіб з інвалідністю;
• Урядового уповноваженого з прав людини.

У запиті посилатись:

• на Закон України про основи соціальної захищеності осіб з інвалідністю в Україні;
• Постанову Кабінету міністрів України 1303 від 17.08.1998 року;
• Закон України Основи законодавства України про охорону здоров’я стаття 53 (1) Профілактика та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, який передбачає, що громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.

У тексті запиту питати про те, чи має забезпечити держава ліками і засобами реабілітації.

Всі ці запити з ідентичним текстом можна відправити на електронні адреси, після чого за кілька днів телефоном дізнатися реєстраційний номер запиту і максимум протягом місяця мають надати відповідь. 

“Іноді ці органи посилаються на купу законів, мовляв, ми не можемо вас забезпечити. Це не відповідь. Має бути посилання не просто на закон, а на пункт, статтю закону, чому не може здійснюватись забезпечення безоплатно чи на пільгових умовах ліками, а не посилання на весь закон”, — каже Тетяна Михайлова.

Приклади того, що громадський тиск працює є. Тетяна Михайлова каже, що у Києві добились безкоштовним забезпеченням памперсами дітей з інвалідністю за кошт міського бюджету. Тому, можна сподіватись на внесення подібних видатків і в бюджети інших громад.

“Також, якщо дитині потрібен колісне крісло, і він вказаний в індивідуальному плані реабілітації ( ІПР). Його видає комісія при встановленні інвалідності. Тому треба добиватись, щоб у ІПР вносили всі реабілітаційні засоби і заходи, які потрібні дитині. Шведська стінка, ортопедичне взуття — навіть це може бути вписане в індивідуальному плані реабілітації”, — каже Михайлова. Вже на підставі цього можна добиватись від органів соцзахисту забезпечення цими засобами.

“Але, наприклад, ми стикались з практикою, коли в дитини є туберозний склероз, але разом з тим супутні розлади, психічні порушення, і дитині вписали в ІПР колісне крісло. Але коли мама звернулась до підприємства, яке виготовляє крісла, їй сказали, що діагноз не відповідає тому, з яким безкоштовно надають. Тут все залежить від наполегливості батьків. Відмовило підприємство, треба писати в органи соцзахисту і просити пояснити на підставі чого відповило держпідприємство”, – каже вона.

Також у випадку родини Чаусів варто було б переоформити декларацію із сімейним лікарем, який приймає вже у Кропивницькому і намагатись взаємодіяти із головним лікарем поліклініки.

Більше порад і юридичний супровід можна знайти у закритій Фейсбук-групі “Закони України для дітей та людей з інвалідністю”, а дізнатись більше про права і порядок дій у групі “Друге квітня”.

Робота над цим матеріалом стала можливою завдяки проєкту Fight for Facts, що реалізується за фінансової підтримки Федерального міністерства економічного співробітництва та розвитку Німеччини.